重度甲型胎儿,出生不久会死亡

产前筛检如果确定胎儿为重度甲型海洋性贫血,妈妈在怀孕中期以后,容易出现胎儿水肿现象,少数会胎死腹中,而大部份胎儿出生后不久就会死亡。

重度乙型胎儿,必须终身输血

假如胎儿被诊断为重度乙型海洋性贫血,超音波检查并不会表现出异常,不过出生大约半年后,就会发生贫血现象,必须接受终身定期输血的命运。

输血主要在提供病患短暂拥有正常血红素的红血球,达到携带足够氧气的目的。

这类病患不但要长期输血才能维持生命,而且会因为输血太频繁,而造成铁剂沉积,进而影响心脏、肝脏等器官的功能,甚至引发糖尿病。

此外,病患也会因此导致脑下垂体发育不良而长不大;假如引发心律不整,甚至心脏衰竭,就可能因此失去生命,所以病患往往只能活到十几岁。

骨髓、脐带血移植,免除病患长期输血衍生的问题

早期对于重症海洋性贫血会采取骨髓移植方式,藉由别人的骨髓帮自己造血,以免除长期输血之苦,后来多了脐带血移植的选择,但是只限于重度海洋性贫血患者。

所以如果第一胎生出重度乙型海洋性贫血宝宝,妈妈可在生下一胎时,取胎儿脐带血为重症宝宝做移植,此方法和骨髓移植一样,都有八成左右的成功率。

但前提是这两胎之HLA配对必须符合,而即便是在手足之中,符合之机率仍只有四分之一,所以目前为了提高符合之机率,已可以利用胚胎着床前基因诊断的帮助,来增加配对成功之机会。