遗传代谢疾病的危害

当人体发生基因突变、生化代谢发生紊乱，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，包括有机酸、氨基酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致孩子死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。