1. 遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿。
2. 生长发育迟滞(智力、运动、语言、体格)、智力低下、智力倒退。
3. 神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力、肌张力减低或增高。
4. 消化系统:喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐,黄疸,肝脾肿大。
5. 心血管等其他脏器功能异常:心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳,白内障,多器官功能衰竭。
6. 皮肤疾病:新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等)。
7. 实验室指征:尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
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