产前诊断也称为出生前诊断,主要判断胎儿的染色体或基因是否正常,筛查胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病的检查。如果确认胎儿患有严重遗传病或先天畸形,则终止妊娠。因此产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。
根据临床实践,结合目前可进行产前诊断的疾病,通常认为有一下情况之一者进行产前诊断:
1. 夫妇一方染色体异常,特别是平衡易位携带者,或曾生育过染色体病患儿的夫妇。
2. 年龄≧35岁的孕妇。
3. 夫妇一方患开放性神经管畸形,或曾生育过这种先天畸形患儿的夫妇。
4. 夫妇一方患有先天性代谢缺陷、或生育过这种患儿的孕妇。
5. X连锁隐性遗传病携带者孕妇。
6. 原因不明的流产、死胎、畸胎和新生儿死亡史的孕妇。
7. 妻子孕早期或丈夫在孕前接触致畸因素,如化学毒物、辐射、病毒感染等的孕妇。
8. 遗传家族史且近亲结婚的孕妇。
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