1. 全称不同:DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy)。
2. 基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD),以外显子51区域为高峰,中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。
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